Genetik bir bozukluk nedeniyle ten renkleri mavi olan ailenin yeni üyeleri hapla normal tene kavuşabiliyor.
ABD’nin Kentucky eyaletinde yaşayan bir ailenin üyeleri, yaklaşık 200 yıldır mavi renginde bir tene sahip. Genetik bir bozukluk nedeniyle ten renkleri mavi olan ailenin yeni üyeleri hapla normal tene sahip olsa da sinirlenince tekrar maviye dönüşüyorlar.
İki asır boyunca bu Fugate ailesi, şehir hayatından izole bir şekilde yaşadı. 1960’ların başında kalabalık ailenin ilk üyesi, şehir üniversitesinin tıp fakültesinde çalışan hematolog Madison Cawein ile bağlantı kurdu.
Cawein, Alaska’da yaşamış ve modern dünyadan izole Eskimo halkının popülasyonlarıyla ilgili araştırmaları inceleyerek süreci aydınlattığını söylüyor. Cawein, Fugate ailesinin kanlarında aşırı miktarda “methemoglobin” denilen bir çeşit hemoglobine rastlıyor ve tıpkı Eskimo’larda olduğu gibi nadir bir kalıtsal kan bozukluğunu tespit ediyor.
Genetik bir bozukluk
Webtekno'nun haberine göre, Methemoglobin, oksijen taşıyan sağlıklı kırmızı hemoglobin proteininin işlevsiz mavi bir versiyonu olarak biliniyor. Kafkasyalıların çoğunda kanlarındaki kırmızı hemoglobin, cildi soğuk havalarda pespembe yapıyor. Fugate ailesinin yaşadığı durum ise rengin kırmızı yerine mavi olmasından dolayı.
Bugün ailenin hala mavi olarak dünyaya gelen bireyleri ilgili tedaviyi haplarla alıyorlar ve hayatlarını normal bir şekilde sürdürebiliyorlar.
#Alaska
